Richiamo dello screening del 2o trimestre
1. American College of Obstetricians and Gynecologists/Committee on Genetics, and the Society for Maternal-Fetal Medicine: Practice bulletin mai. 163: Screening for fetal aneuploidy. Committee on Practice Bulletins-Obstetrics, Obstet Gynecol 127 (5):e123–e137, 2016. doi: /AOG.0000000000001406.
Senza vincoli dal avvenimento che razza di lo screening del 1o trimestre cosi conveniente ovvero escluso, gli screening non invasivi del 1o trimestre anche il quad test del 2o trimestre possono avere luogo combinati durante che graduale. Cio consente di ritardare il analisi strutturale invasivo sul germoglio fino al circostanza qualora si rendono disponibili i risultati del test di screening del 2o trimestre. Lo screening scalare approvazione dall’amniocentesi nelle situazioni ad intenso allarme aumenta la sensibilita a la paura di Down magro al 95%, durante una quoziente di falsi positivi solitario del 5%.
Una variante dello screening progressivo, appello „contingent sequential screening“ (screening graduale condizionato), si basa sul posizione di minaccia mostrato dallo screening del 1o trimestre:
Abbattuto possibilita (p. es., 1 circa 1500): lo screening del 2° trimestre a la sindrome di Down non viene apposito, giacche il pericolo affermato durante lo screening del 1° trimestre e parecchio abbattuto.
I pazienti in insolito screening del 1o trimestre, 2o trimestre ovverosia secondo possono prediligere di operare ulteriori test per la trisomia abbozzato con osservazione di cfDNA (DNA furgone carcerario libero). I risultati del prova del DNA iniziale aperto possono chiarire insecable abbassato minaccia ancora risiedere rassicuranti bensi non definitivi. Oltre a cio, attuale test puo abitare enormemente prezioso addirittura pazientare i risultati del collaudo ritarda analisi definitivi ad esempio l’esame dei villi coriali ovvero l’amniocentesi (1) Rimando verso lo screening progressivo del 1o ancora 2o trimestre La apprezzamento genetica rientra nella routine dell’assistenza abbozzato di nuovo aventure effettuata di preferenza prima del origine. Il grado di ricerca della giudizio genetica ad esempio una. maggiori informazioni .
Rinvio per lo screening sequenziale del 1o e 2o trimestre
1. profili flirt4free Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al: Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 372 (17):1589-1597, 2015.
Procedure per la previsione accennato
L’amniocentesi infrequentemente molla nella mamma delle significative conseguenze patologiche (p. es., amnionite sintomatica). Mediante operatori esperti, il possibilita di sconfitta iniziale e di verso 0,1-0,2%. Uno spotting vaginale oppure una tracollo di alimento amniotico, come di solito e autolimitante, si controllo nell’1-2% delle donne. L’amniocentesi, mentre effettuata avanti della 14a settimana di stato interessante, di nuovo innanzitutto precedentemente della 13a settimana, viene eseguita ogni tanto che determina una antenato circostanza di smacco embrionale ed per insecable crescita del allarme di sostegno equino-varo-supinato Piede oltraggio equino-iniziazione (estremita avvolto) di nuovo altre anomalie del piede Il estremita equino-inaugurazione, qualche volta chiamato piede torto, e contrassegnato da attenuazione plantare, volere su l’interno del garretto (riguardo appata riga mediana della zampa), ed adduzione. maggiori informazioni .
Il esame connaturato preimpianto verso malattie monogeniche si utilizza prima di tutto per le coppie dove il allarme di alcune malattie mendeliane (p. es., fibrosi cistica Fibrosi cistica La fibrosi cistica e una infermita ereditaria delle ghiandole esocrine che colpisce specialmente l’apparato gastrointestinale ed respiratorio. Conduce verso infermita polmonare cronica, dipendenza. maggiori informazioni ) nel germe e veloce. Si utilizza la fornitura del esame congenito preimpianto per aneuploidieo (PGT-A) oppure del controllo genetico preimpianto verso riarrangiamenti strutturali (PGT-RS) nelle coppie qualora vi e il allarme di anomalie cromosomiche nel origine.
Gli acidi nucleici fetali liberi circolanti, piu completamente frammenti di DNA, sono sparsi nella moto materna in la consueto carneficina delle cellule del trofoblasto placentare. La guizzo della tanto di frammenti provenienti da particolari cromosomi prevede le anomalie cromosomiche fetali per progenitore prontezza considerazione allo screening composto modello del 1o e 2o trimestre utilizzando analiti sierici ed ultrasuoni. E, le anomalie cromosomiche sessuali (Interrogativo, XXX, XYY ed XXY) possono capitare identificate in gravidanze singole, pure sopra una correttezza precipitosamente basso. Le accessit prove di autenticazione riportavano > 99% di accortezza addirittura peculiarita a l’identificazione della paura di Down (trisomia 21) addirittura trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 e causata certain da indivisible cromosoma 18 sovrannumerario e e generalmente associata verso invalidita intellettiva, basso misura neonatale anche ondule anomalie congenite, compresa microcefalia noioso. maggiori informazioni nelle gravidanze ad alto allarme. La trisomia 13 Trisomia 13 La trisomia 13 e causata da certain cromosoma 13 sovrannumerario e molla anomalie nel proencefalo, nel rilievo qualunque-facciale ancora nello responsabilita degli occhi; insopportabile interesse mentale; difetti cardiaci. maggiori informazioni puo anche succedere rilevata, nonostante la delicatezza di nuovo la originalita sono oltre a basse (1) Rimando duce La valutazione genetica rientra nella routine dell’assistenza embrionale anche va effettuata di preferenza anzi del genesi. Il ceto di approfondimento della giudizio genetica ad esempio una. maggiori informazioni .
Dato che risultino indicati ulteriori esami, le indagini ecografiche rappresentano il ritmo assistente. Se un’ecografia mirata Ecografia mirata La valutazione genetica rientra nella abitudine dell’assistenza fetale di nuovo aventure effettuata di preferenza prima del formazione. Il rango di ricerca della prezzo genetica come una. maggiori informazioni non fornisce alcun definizione, viene eseguita un’ecografia mirata di secondo situazione, associata o meno all’amniocentesi. L’ecografia puo
Gli svantaggi consistono sopra personalita situazione di angoscia ingiustificata di nuovo nell’esecuzione di un’amniocentesi vano, laddove viene evidenziato excretion developpement organizzazione ordinario. Molti centri specializzati riportano un’elevata sensibilita, tuttavia non e facile dato che indivisible prodotto abituale dell’ecografia come indicativo di certain allarme eloquentemente scarso di anomalie cromosomiche fetali.